סיפור החודש – לראות סיפור
מאי 21, 2009
סדנת הכנה לעבודה – הסתיימה בימים אלו
מאי 25, 2009
הצג הכל

טכנולוגיית אבחון מיוחדת המאפשרת לאתר גנים שגורמים לחירשות מחוללת ויכוח אתי סוער, שבמרכזו זוגות חירשים שרוצים לנצל אותה דווקא כדי ללדת תינוק חירש

 התקשורת בבריטניה סערה בשנה האחרונה סביב סיפורם של זוג חירשים – פאולה גרטפילד, במאית תיאטרון, וטומטו ליצ'י, אמן ומעצב, שביקשו לבצע הליך גנטי שיאפשר להם לבחור באופן מכוון ללדת תינוק חירש כמותם. הזוג כבר הביא לעולם ילדה חירשת, מולי בת הארבע, וכעת, כשאמה כבר בשנות ה-40 לחייה, עליהם להיעזר בשיטות הפריה חוץ-גופית להולדת תינוק שני.
 

שפת הסימנים.

 שפת הסימנים. צילום ארכיון: אריק סולטן

בשיטת האבחון הגנטי הטרום השרשתי, שהפכה בשנים האחרונות למקובלת בהולדת ילדים נטולי פגמים גנטיים כגון חירשות, ביקשו השניים לבצע מיון מוקדם של העוברים, וללדת דווקא תינוק חירש, עמו יוכלו לתקשר ואותו יוכלו לגדל, לטענתם, בדרך הטובה ביותר. חוק חדש שעבר לפני שנה בבריטניה אינו מאפשר להשתמש בטכנולוגיית האבחון הגנטי בשלב העוברי במטרה ללדת תינוק הסובל מפגם גנטי. לפי החוק הנוכחי במדינה, במסגרת טיפולי ההפריה נפסלים כל העוברים שנוצרו במעבדה הנושאים פגמים גנטיים, ומוחזרים לגוף רק עוברים בריאים. השניים פנו לתקשורת בבקשה לעזרה, אך נכון לעכשיו טרם קיבלו מענה לבקשתם הייחודית.

"חגגנו כשגילינו שבתנו מולי חירשת", סיפר ליצ'י בריאיון ל"גרדיאן" הבריטי. "להיות חירש אינו נכות או אי שלמות רפואית, זהו מיעוט לשוני. אנחנו לא גאים בצד הרפואי של חירשות, אלא בשפה שאנו משתמשים בה, ובקהילה שאנו חיים בתוכה".
קשובים לבעיה

סיפורם של גרטפילד וליצ'י אינו הראשון שהצית ויכוח בנושא. כבר לפני שבע שנים התחוללה סערה דומה בארצות הברית, כשזוג לסביות חירשות מלידה – שרון דוצ'סנו וסנדי מק' קולו – פנו לבנקי זרע שונים והצליחו לאתר זרע מתורם חירש, שהחירשות מתועדת במשפחתו חמישה דורות אחורה, במטרה להבטיח צאצא שיהיה חירש כמותם. התינוק שנולד, גבין מק'קולו, אובחן בחודשים הראשונים לחייו עם שמיעה חלקית באוזן אחת בלבד.

אבחון גנטי טרום השרשתי, ובכינויו המדעי המקוצר PGD, הפך בשנים האחרונות לאמצעי מקובל להבטחת הולדה של תינוקות נטולי מחלות גנטיות. במסגרת ההליך המבוצע בשילוב הפריה חוץ-גופית מתבצע מיון בשלב יצירת העוברים במעבדה, ועוברים הנושאים מוטציות גנטיות שמגדילות את הסיכון לנכות גנטית אינם מוחזרים

לרחם. באמצעות השיטה כבר הצליחה הרפואה למנוע הורשת גנים הגורמים ביו היתר לחירשות, גמדות, פיגור שכלי, המופיליה, טיי זקס, X שביר וסיסטיק פיברוזיס, ואפילו סרטן השד בעל רקע גנטי.

בישראל אף הוכללה השיטה לפני שלוש שנים בסל התרופות, למשפחות בהן קיים מעבר בין דורי של מחלות גנטיות קשות. התפתחויות חדשות בחקר הגנים הגורמים לחירשות מאפשרות להשתמש בשיטת האבחון הגנטי המוקדם לשלול הולדת תינוקות חירשים, אך מנגד גם לייעל את השיטה לבחירה מכוונת של תינוקות חירשים. סקר שבוצע בארצות הברית מצא כי שלושה אחוזים ממכוני הפוריות שם מאפשרים בחירה מודעת של פגמים גנטיים, בעיקר לזוגות הסובלים מחירשות ומבקשים ללדת תינוק חירש, ולזוגות גמדים המבקשים ללדת תינוק גמד.

במחקר חדש סוקרות פרופ' קרן אברהם וד"ר ציפורה בראונשטיין מאוניברסיטת תל אביב את החידושים בפעילות המדעית לאיתור גנים שגורמים לחירשות. המוטציה הגנטית השכיחה ביותר זוהתה על הגן המכונה קונקסין 26. בעולם , בין 30 ל-50 אחוז מהמקרים של תינוקות שנולדים עם חירשות או לקות שמיעה מזוהים כיום עם מוטציה גנטית בגן זה. בישראל השיעור של חירשות כתוצאה ממוטציה זו נמוך יותר: עד 30 אחוז בלבד. באופן כללי, אובחנו בעולם 45 גנים הקשורים לחירשות. "יש מוטציות ספציפיות שאופייניות ליהודים אשכנזים, ולא מוצאים אותם בקרב יהודים מארצות מוצא אחרות", מספרת פרופ' אברהם, ראש החוג לגנטיקה מולקולרית של האדם בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב.

בדיקות לאיתור המוטציה הגנטית שגורמת לחירשות רצויות מכמה סיבות. "הבדיקות יכולות לתת אינדיקציה אם ליקוי השמיעה עלול להחמיר בעתיד", מסבירה פרופ' אברהם, "אמנם אין כיום ריפוי למחלות גנטיות, אך גילוי מוקדם של מוטציה לתסמונת, שמאפשר הכנה נפשית, שיקום אינטנסיבי של השמיעה והכנה מוקדמת להתמודדות עם הירידה בראייה בעתיד – כל אלה יעזרו להמשך ניהול אורח חיים תקין ככל האפשר גם כאשר הילד יהיה חירש וגם עיוור".

בקי שוקן, יו"ר ארגון "בקול" לכבדי שמיעה ומתחרשים, פתוחה יותר לנושא זה, אך אינה מחווה דעה ישירה לגביו. "אדם לקוי שמיעה חייב למצוא דרכים אחרות לניהול תקשורת עם סביבתו כדי לנהל את חייו, כבר מגיל ינקות – למשל, בשפת הסימנים", היא אומרת, "קיימים אנשים שומעים רבים שנולדו להורים חירשים ודוברים את שתי השפות – הדבורה והמסומנת – אבל ההורים רוצים שהילד שלהם ישתמש גם הוא כמוהם בשפתם".

הרופא הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר בספרו "Seeing Voices" (לראות קולות) קהיליית אנשים שחיה באי מבודד. "רוב האנשים באי הם חירשים, ומיעוטם שומעים", מתארת שוקן, "השפה השולטת באי היא שפת הסימנים, וכולם משתמשים בה. במצב כזה, החירשות איננה פגם או נכות כלל וכלל. עבורי, לקות שמיעה היא קושי גדול. אינני מכירה את שפת הסימנים, והחיים שלי מתנהלים באמצעות השפה הדבורה. כדי להבין מה שאומרים לי עליי להתאמץ מאוד לקרוא שפתיים ולהשתמש בעזרי שמיעה שונים שלא תמיד עושים את העבודה. פעמים רבות הדיבורים סביבי אינם נגישים עבורי. לבעיות אלה קיימים פתרונות רבים, שאינם מבוססים רק על שפת סימנים, אלא על מדיה כתובה של השפה הדבורה – למשל, כתוביות בטלוויזיה ותקשורת מבוססת מחשב".

בעבור הרופאים בישראל, הדילמה הרפואית מוכרעת לרוב נגד רצון ההורים החירשים ללדת ילד חירש. "ההסכמה הכללית שכרגע מבחינה רפואית, הרופאים לא יכולים להשתתף בבחירת עובר חולה", מסביר פרופ' נרי לאופר, מנהל מערך נשים ויולדות בבית החולים הדסה עין כרם. "האתיקה ברפואה קובעת, קודם כל, שאין לעשות רע, ובחירת תינוק חירש אינה נופלת בקטגוריה הזו. לכן, לא מקובל במחשבה של האתיקה הרפואית לאפשר בחירות שכאלה".

במשרד הבריאות הבהירו בתגובה לסוגיה כי "באנגליה ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי רק לפי החלטת ועדת על. גרמניה חקקה חוק האוסר שימוש באבחון טרום לידתי לשימוש שאינו רפואי ו/או לבדיקות במחלות שאין להם ביטוי חמור בילדות. בישראל מתבצע ההליך לפי חוזר מינהל הרפואה, המאפשר שימוש בטכנולוגיה במחלות חמורות שמופיעות בילדות, ואין התיחסות לאפשרות להחזיר עובר חולה".

הידיעה פורסמה לראשונה בNRG